Клиническая картина. Первые признаки заболевания могут появиться у детей в возрасте от 2 до 10 лет. Такой большой интервал клинических проявлений заболевания в возрастном аспекте связан с разной локализацией поражения. Раньше всего заболевание проявляется при поражении нижних конечностей. В большинстве случаев больные обращаются к врачу по поводу хромоты или в связи с искривлением нижних конечностей. Иногда пациенты обращаются при патологических переломах измененной кости. Поражение костной системы варьирует от одной до 95 костей. По частоте поражения костей верхней конечности, по нашим наблюдениям, отмечается следующая картина: фаланги пальцев кисти — 122, лопатка —18, плечевая—76, лучевая — 38, локтевая — 31.
Наиболее часто очаги эмбриональной ткаии больших размеров располагаются а области проксимальной части плечевой и дисталь-ной части лучевой или локтевой костей. Наличие хрящевых очагов вызывает изменения формы сегментов. Могут наблюдаться утолщения метафизов костей на кистях, на их тыльной поверхности, утолщения отдельных фаланг и плотные опухолевидные образования сферической формы иа пальцах. Болей при деформации у детей обычно не бывает. У взрослых могут быть явления артроза вследствие нарушений статики и отсутствия равномерной нагрузки на мыщелки и суставы. Гипотрофия мышц отмечается не всегда. При значительных деформациях наблюдается ограничение движений в крупных суставах и особенно в суставах кисти. В ряде случаев деформация является первым симптомом, по поводу которого родители больного ребенка обращаются к врачу. С возрастом искривления быстро прогрессируют, а с увеличением деформации заметно отставание в росте ребенка. Постоянным симптомом дисхондроплазии у детей является прогрессирующее укорочение конечности или сегмента. Наиболее тяжелые деформации развиваются при укорочении одной из парных костей предплечья, из-за неравномерного роста наблюдаются вторичные деформации: деформация типа Маде-лунга, вывих головки лучевой кости — при поражении локтевой развивается локтевая косорукость, при поражении лучевой кости — лучевая косорукость, искривление локтевой
кости. Все эти деформации приводят к тяжелым нарушениям функций как предплечья, кисти, так и всей верхней конечности. У больных с деформацией предплечья распространение хрящевой ткани в толще кости по всему поперечнику вызывает чаще только ее укорочение. При краевом расположении хрящевой ткани вначале развивается искривление пораженной кости, а затем уже отставание ее в росте.